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Ciencia y Tecnología
Brasil | 10-01-2019

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Investigación de enfermedades raras   
El número de brasileños diagnosticados con patologías genéticas no comunes aumentó el 150% en cuatro años
Agencia FAPESP ( Brasil )
Carlos Fioravanti . Foto: Eduardo Cesar. Traducción Programa INFOSALUD
En Bela Cruz, Trairi, Fortaleza, Mulungu y otras 10 ciudades cearenses, investigadores de San Pablo y Ceará identificaron 27 personas de 22 familias con una enfermedad genética rara, llamada picnodisostosis.

Causada por mutaciones que favorecen la acumulación de calcio en los huesos, esta enfermedad se caracteriza por la baja estatura, imperfecciones en la estructura de la cabeza y de la cara, dedos cortos y huesos frágiles. Ampliando el estudio, los expertos encontraron a 15 personas con la misma enfermedad en nueve ciudades de Paraíba, Goiás, São Paulo, Maranhão y Rio Grande do Sul.

"Las familias con picnodisostosis de fuera del Nordeste no se conocían, pero tenían un ancestro común en Ceará", explica la médica genetista Denise Cavalcanti, profesora de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) y coordinadora del estudio. En noviembre, su equipo trabajaba en los exámenes de seis residentes de dos familias de Salvador, en Bahía, con esa enfermedad, la misma del pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). "A medida que buscamos", dice, "las enfermedades raras se muestran como no tan raras".

La picnodisostosis es una de las patologías que constan de un nuevo censo nacional sobre la ocurrencia de enfermedades raras, de origen genético, ambiental o congénita, hecho por investigadores de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul (UFRGS) y del Instituto Nacional de Genética Médica y Población (Inagemp).

En cuanto al mapeo anterior, realizado en 2014, el trabajo actual amplió de 88 a 144 el total de municipios con alta prevalencia (proporción de casos en la población) de personas con enfermedades raras. El estudio, publicado en junio de 2018 en el Journal of Community Genetics, mostró que la cantidad de personas identificadas con ese tipo de enfermedad subió de 4.100 a unos 10.000 en el país.

"Hemos logrado ahora tener una idea mejor de las mutaciones y de los errores de metabolismo que causan las enfermedades genéticas raras y de la cantidad de personas que están o no siendo tratadas", explica la médica genetista Lavínia Schuler-Faccini, profesora de la UFRGS y coordinadora del relevamiento actual y del anterior.

Mayoría en el Nordeste
El muestreo sigue siendo limitado. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), Brasil albergaría a cerca de 13 millones de personas con alguna enfermedad de esa categoría, es decir, uno de cada 16 individuos. "Cada enfermedad puede abarcar a un número reducido de personas, pero la suma de todas ellas afecta a una parte expresiva de la población", comenta Lavínia.

Existen de 5 mil a 8 mil enfermedades raras conocidas, en general crónicas y progresivas. La mayoría (80%) es causada por mutaciones genéticas, incluyendo formas de cáncer hereditario. Otras son causadas por factores ambientales, como las malformaciones derivadas de la infección por el virus zika. Para la mayoría de estas enfermedades, no hay medicamentos específicos, sólo tratamiento de apoyo, como fisioterapia y fonoaudiología. Cuando existe medicación, es generalmente importada y obtenida por medio de decisiones judiciales.

De acuerdo con los relevamientos del Inagemp, la mayoría de las personas afectadas viven en el Nordeste, donde el matrimonio entre parientes, una práctica que favorece la propagación de mutaciones patógenas, es más común que en otras regiones. La ciudad de Monte Santo, en Bahía, presenta casos de mucopolisacaridosis, fenilcetonuria y sordera congénita.

Vea más en: http://revistapesquisa.fapesp.br/2018/12/14/busca-por-doencas-raras/.